В России редкими предлагается считать заболевания с "распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек.
По статистике здравоохранения, на сегодняшний день на земле существует более 5 тыс. опасных редких заболеваний в различных областях медицины.
По данным официальной статистики, в России редкими заболеваниями болеют около 1,5 миллиона человек.
К наиболее «известным» редким заболеваниям относятся – гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия, тирозинемия, болезнь Гоше, мукополисахаридоз, идеопатическая тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Фабри, болезнь Помпе, легочная гипертензия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, отек Квинке, саркома мягких тканей, врожденный гипотиреоз, андрогенитальный синдром, рассеянный склероз и др.
http://www.rarediseaseday.ru/
Journal information